Zaměření vědecko-výzkumné činnosti pracoviště:

Molekulárně genetická diagnostika vybraných chorob, nové molekulárně genetické vyšetřovací metody, nové cytogenetické metody, preimplantační prenatální diagnostika, multifaktoriální choroby, vrozené vývojové vady, vzácná onemocnění, genetické poradenství, farmakogenetika, laboratoře.

Granty:

• Prof.Macek: Development of new methodologies for low abundance proteomics: aplication to cystic fibrosis NEUPROCF
  LSHG-CT- 2005-512044
• Prof. Macek: Rare Diseases Portal - RD Portal
  ORPHANET No 2006119
• Prof. Macek: European Centres of reference Network for Cystic Fibrosis
  ECORN-CF, No 2006105
• Prof. Macek: EUROGENE: The First Pan-European Learning Service in the Field of Genetics
  EUROGENE, ECP-2006-EDU-410018
• Prof. Macek: Techgene - High throughput molecular diagnostics in individual patients for geentic diseases with heterogeneous clinical presentation
  FP 7- Health- TechGene, Project numb. 223143
• Prof. Macek: A European Platform of Integrated Information Services for Researches in the Field of rare Diseases and Orphan Drugs Supporting team and Project Biilding
  RareDiseasePlatform
  Project numb.201230
• Prof. Macek: European Network of Centres of Expertise for CF (Cystic fibrosis) LAM (Lymphangioleiomyomatosis), and LTX (Lung Transplantation)
  ENCE-CF-LAM-LTX
  Project Numb. 223355
• Prof. Macek : Joint action ti support the rare diseases task force scientifific secertariat and contribute to the revision of the international classification of diseases in the field of rare disease (RDTF Scientific Support) RDTF
  Project Numb. 20082291
• Prof. Macek : Development of Orphanet - The Rare Disease Portal - RD Portal 2
  RDTF
  Project Numb. 20091215
• Prof. Macek : Orphanet Europe
  Project Numb. 20102206
• Prof. Macek : EuroGentest2— Genetic testing in Europe - Network for the further development,
  Project Numb. 261469
• Prof. Macek: RD-CONNECT, An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
  Project Numb. 305444
• Prof. Macek: Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy. Spoluřešitel
  Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: UK 3. LF
  NS9986
• Prof. Macek: Vyšetření instability DNA gamet, embryí a somatických buněk u dysfertility po úspěšné onkologické terapii ke zlepšení prognózy další reprodukce. Hlavní řešitel.
  Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: FNM č. NT13770
• Prof. Macek: Genetické databáze jejich struktura a používání. Spoluřešitel.
  Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Ústav experimentální medicíny AV ČR, v. v. i NS9804
• Prof. Sedláček: člen týmu - Molekulární základy dětských nádorových onemocnění a léčebné aplikace VZ MSM0021620813
• Prof. Sedláček: člen týmu - Klinicko genetická studie těžkých poruch prenatálního a postnatálního vývoje k časné prevenci, diagnóze a léčbě vybraných VVV, chorob a nádorů
  VZ MZOFNM2005
• Prof. Sedláček: řešitel za ČR - INCORE - Integrating Cooperation Research across Europe
  6. RP EU 043318
• Prof. Sedláček: řešitel za ČR - CHERISH - Improving Diagnoses of Mental Retardation in Children in Central Eastern Europe and Central Asia through Genetic Characterisation and Bioinformatics/Statistics 7. RP EU 223692
• Prof. Sedláček: člen týmu - ESSEA - Enhancing the Scientific Study of Early Autism
  COST BM1004/LD11028
• Prof. Sedláček: řešitel - Molekulární charakterizace závažných genetických onemocnění
  Interní grant 2. LF UK IPL 699004
• Prof. Sedláček: člen týmu - Využití nejnovějších metod molekulární genetiky ke zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby vzácných onemocnění
  Interní grant FNM 6003
• Prof. Sedláček: řešitel - Identifikace genetických defektů v rodinách pacientů s autismem
  IGA NT/14200
• Prof. Sedláček: řešitel za ČR - MEDGEN - Developing Medical Genetics Education through Curriculum Reforms and Establishment of Postgraduate Training Programs
  TEMPUS 544331
• Doc. Maříková: AVČR 1ET101210513 Relační strojové učení pro průzkum biomedicínských dat. Spoluřešitel.
  AVČR 1ET101210513
• Doc.Maříková: Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů .Spoluřešitel.
  IGA NS10005
• Doc. Mareš: Využití mikroRNA, mRNA a volné DNA pro časnou neinvazivní detekci a stanovení prognózy u pacientů s karcinomem močového měchýře . Spoluřešitel.
  Poskytovatel MZ ČR NT12417-5
• Doc. Mareš: Spoluřešitel grantu FRVŠ 222F3a/13

Mezinárodní spolupráce:

• Organizace mezinárodních  konferencí: 2005 ESHG.org a 2008 ECFS.eu, 2014 workshop Evropské Komise ke Vzácným onemocněním.
• Pravidelná účast na významných mezinárodních konferencích spojených s problematikou v oboru  (ESHG.org, ESHRE.eu, ECFS.eu, ASHG.org) .