Pracoviště se zaměřuje na problematiku vzdělávání širší medicínské veřejnosti (nikoliv superspecialistů) v oblasti vzácných onemocnění.

Základní informace o vzácných onemocněních

Vzácná onemocnění (rare diseases) jsou v rámci Evropy definována jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je menší než 5 osob z 10 000 a která jsou spojená s významným nárůstem morbidity a mortality nebo značnou redukcí kvality života postižených (definice Evropské komise pro veřejné zdraví). V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění postihujících jenom v rámci Evropské unie přibližně 6-8% populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Asi 80% vzácných nemocí tvoří primárně geneticky podmíněná onemocnění, ale patří sem i četné autoimunitní a infekční nemoci, vzácné formy nádorů, specifické intoxikace a další.

Nejčastější typy vzácných onemocnění:

• metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie
  a chondropatie
• systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza
• kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu
• endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom)
• poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)
• neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc)

Vzácná onemocnění mají často chronický a progredující charakter a jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zároveň do značné míry zlepšit jeho kvalitu. Předpokladem toho je včasná a správná diagnostika, která je však komplikovaná velkou rozmanitostí vzácných onemocnění, jakož i nedostatkem poznatků o jejich klinických projevech a diagnostických možnostech. I když se první příznaky u řady vzácných onemocnění rozvíjejí již v raném dětství, asi polovina z nich se projeví teprve v dospělosti, přičemž takto postižení pacienti se nejčastěji objevují v ambulancích praktických lékařů nebo všeobecných internistů. Cílem České internistické společnosti je proto za účelem zrychlení a zkvalitnění diagnostického procesu zvyšovat povědomí o jednotlivých vzácných nemocech mezi odbornou i laickou veřejností a zároveň vytvořit síť odborníků z řad internistů, kteří by sloužili jako referenční a koordinační centra pro skríning a diagnostiku vzácných onemocnění pro jednotlivé regiony. Další oblastí, která zatím do značné míry unikala pozornosti a kde by právě všeobecný internista mohl hrát klíčovou roli, je problematika péče o pacienty s pediatrickými vzácnými nemocemi po dosažení dospělosti. K naplnění těchto cílů plánuje ČIS využít spolupráci s dalšími národními internistickými společnostmi, jakož i s Evropskou federací interní medicíny (EFIM) a s její pracovní skupinou pro vzácná onemocnění založenou v roce 2010.