V oblasti vzácných onemocnění bylo cílem zajištění kontinuálního a systematického vzdělávání lékařů internistů v problematice vzácných onemocnění, a to formou specializovaných kurzů a kongresů.

Dalším cílem v této oblasti bylo vytvoření systému proškolených a vzdělaných Krajských koordinátorů, kteří se budou zabývat zajištěním zejména informovanosti a dále vzděláváním praktických lékařů a budou odpovědni za nasměrování pacientů do specializovaných center pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění.

Úspěšnými absolventy vzdělávacích aktivit v oblasti vzácných onemocnění se stalo 71 lékařů.