Je vyžadována podpora jazyka JavaScript

Některé stránky na tomto webu vyžadují podporu jazyka JavaScript. Váš webový prohlížeč jazyk JavaScript nepodporuje nebo jazyk JavaScript není povolen.

Chcete-li zjistit, zda webový prohlížeč podporuje jazyk JavaScript nebo jazyk JavaScript chcete povolit, přečtěte si nápovědu k vašemu webovému prohlížeči.


Vzácná onemocnění

Hlavním cílem IPVZ při vzniku našeho pracoviště bylo podchytit narůstající zájem a význam vzácných onemocnění. Úkolem pracoviště je pak především zvýšit povědomí o vzácných onemocněních a posléze, ve spolupráci s odbornými společnostmi, připravit podmínky pro vznik sítě odborných center pro tyto choroby.

Vzácná onemocnění (rare diseases) jsou v rámci Evropy definována jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je menší než pět osob z 10 000 a která jsou spojena s významným nárůstem morbidity a mortality nebo značnou redukcí kvality života postižených (definice Evropské komise pro veřejné zdraví). V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění postihujících jen v rámci Evropské unie přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Asi 80 % vzácných nemocí tvoří primárně geneticky podmíněná onemocnění, ale patří sem i četné autoimunitní a infekční nemoci, vzácné formy nádorů, specifické intoxikace a další.

Nejčastější typy vzácných onemocnění:

metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemannova–Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie

systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitida, polymyozitida, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitidy (temporální arteriitida, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza

kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, syndrom Brugadových, syndrom prodlouženého intervalu QT

endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Praderův–Williho syndrom)

poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)

neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcotova‑Marieova‑Toothova nemoc)

Vzácná onemocnění mají často chronický a progredující charakter a jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zároveň do značné míry zlepšit jeho kvalitu. Předpokladem je včasná a správná diagnostika, která je však komplikovaná velkou rozmanitostí vzácných onemocnění, jakož i nedostatkem poznatků o jejich klinických projevech a diagnostických možnostech. I když se první příznaky u řady vzácných onemocnění rozvíjejí již v raném dětství, asi polovina z nich se projeví teprve v dospělosti, přičemž takto postižení pacienti se nejčastěji objevují v ambulancích praktických lékařů nebo všeobecných internistů. Další oblastí, která zatím do značné míry unikala pozornosti, je problematika péče o pacienty s pediatrickými vzácnými nemocemi po dosažení dospělosti. K naplnění těchto cílů plánujeme využít spolupráci s mezinárodními odbornými společnostmi, např. Evropskou federací interní medicíny (EFIM) a s její pracovní skupinou pro vzácná onemocnění založenou v roce 2010.

Kromě standardních prostředků výuky, jako jsou semináře a přednášky, jsme se v letošním roce pokusili o elektronickou verzi edukace. Připravili jsme, jako pilotní projekt, dva výukové materiály, které jsou jako videonahrávky dostupné na webu.

Prof. MUDr. Richard Češka, CSc., FACP, FEFIM